انواع سرطان ژنتیکی + درمان سرطان ژنتیکی

توموریا سلول سرطانی زمانی ارثی تعریف می شود که شروع آن به دلیل جهش ژنتیکی باشد که توسط والدین به فرزند منتقل می شود. ناقلان یک جهش ژنتیکی که مستعد ابتلا به یک تومور خاص است، پرخطر محسوب می شوند و باید پروتکل های پیشگیری سرطان ژنتیکی کافی را انجام دهند.

تنوع ژنتیکی قابل توجهی بین افراد وجود دارد که عمدتاً با وجود انواع در توالی DNA  تعیین می شود. وجود ژن هایی که جهش های اساسی آنها (اکنون به عنوان انواع بیماری زا تعریف می شوند) مستعد افزایش خطر ابتلا به سرطان ژنتیکی خاص در طول زندگی هستند، شناخته شده است.

سرطان ژنتیکی چیست؟

این گونه ها که در تمام سلول های بدن، از جمله سلول های جنسی (تخمک و اسپرم) وجود دارند، می توانند به فرزندان فرد منتقل شوند و باعث ایجاد “مستعد ارثی” شوند.

آزمایش های ژنتیکی امکان شناسایی بیمارانی را که از نظر ژنتیکی مستعد ایجاد تومور هستند را می دهد، زیرا آنها ناقلان ژن های بیماری زا هستند. شناسایی افراد مستعد ژنتیکی برای اجرای اقدامات پیشگیرانه با هدف کاهش خطر ابتلا به سرطان و احتمالاً اتخاذ مناسب ترین روش های درمانی ضروری است.

سرطان ژنتیکی نشان دهنده کسری از موارد با درصد متغیر بسته به نوع تومور است. در میان شایع ترین تومورهای جامد، تومورهای ارثی کولورکتال، پستان و تخمدان به ویژه مرتبط هستند.

علائم و نشانه های سرطان ژنتیکی

سرطان ژنتیکی یا ارثی خانوادگی معمولاً در سنین پایین ظاهر می شوند. آنها همچنین مجموعه ای از موارد متعدد در خانواده و/یا تومورهای متعدد را ارائه می دهند.

عوامل خطر و پیشگیری سرطان ژنتیکی

در برخی از تومورها وجود یک تغییر ژنتیکی ارثی که بر یکی از ژن های مستعد تأثیر می گذارد، عامل خطر اصلی است. سهم عوامل خارجی (عمدتاً محیط و سبک زندگی) که افراد مستعد ژنتیکی می توانند تا حدی بر اساس آن ها برای حفظ سلامت خود عمل کنند، نباید دست کم گرفته شود.

در حال حاضر، مؤثرترین اقدامات پیشگیرانه مبتنی بر نظارت بالینی-ابزاری فعال (مانند کولونوسکوپی یا MRI پستان) با استفاده از ابزار تصویربرداری در مورد سرطان ژنتیکی ، خطر ابتلا را در افراد مرد افزایش می دهد.

تشخیص سرطان ژنتیکی

در مواجهه با مشکوک به سرطان ژنتیکی ، بر اساس سابقه بالینی شخصی و خانوادگی و ویژگی های تومور، بیمار برای انجام مشاوره ژنتیک دعوت می شود.

بیمار را به عنوان حامل مشکوک به شکل سرطان ژنتیکی طبقه بندی کند و فرصت انجام آزمایش های تشخیصی مولکولی را برای شناسایی احتمال وجود جهش های ژنی مستعد کننده را ارزیابی کند. آزمایشات ژنتیکی بر روی DNA استخراج شده از خون انجام می شود. هنگامی که وجود جهش مشخص شد، می توان آزمایش ژنتیکی (به نام آزمایش ژنتیکی هدفمند) را به بستگان خونی بیمار گسترش داد تا بررسی شود که آیا سایر افراد خانواده، سالم یا بیمار، ژن جهش یافته را به ارث برده اند یا خیر.

در معرض خطر ایجاد تومور آزمایش های مربوط به سرطان ژنتیکی جایگزین آزمایش های دیگر نمی شوند، اما روش های ارزیابی خطر تومور فردی را بر اساس سابقه بالینی شخصی و خانوادگی، یک طبقه  بندی تشخیصی صحیح و تخمین کمی و کیفی دقیق تری از خطر ارائه می کنند.

به این ترتیب می توان اقدامات پیشگیرانه شخصی سازی شده برای کاهش خطر تومور و اتخاذ مناسب ترین روش های درمانی را اجرا کرد.

مراقبت و درمان سرطان ژنتیکی

در مرکز مرجع انکولوژی همچون کلینیک فوق تخصصی آروین برخی از آزمایش های ژنتیکی به عنوان خدمات کمک تشخیصی سرطان ژنتیکی ارائه می شوند که در یک مسیر چند رشته ای که شامل ژنتیک  دانان مولکولی، انکولوژیست ها، جراحان، رادیولوژیست ها، آسیب شناسان، روان شناسان و دیگر افراد حرفه ای است، ارائه می شود.

توضیحی درمورد سرطان و سرطان ژنتیکی

همانطور که گفته شد سرطان معمولا یک بیماری ارثی نیست. با این حال، برخی از انواع ژنتیکی وجود دارد که می تواند مستعد ابتلا به انواع خاصی از سرطان باشد و می تواند از یک یا هر دو والدین به ارث برسد. خطر بیشتر مساوی با قطعیت ابتلا به این بیماری در زندگی نیست، اما احتمال آن را افزایش می دهد.

در طول زندگی، سلول های ما به طور خود به خود جهش های متعددی را در ژن های خود جمع می کنند. اکثر آنها قابل تعمیر هستند یا مشکلی ایجاد نمی کنند. با این حال، برخی می توانند باعث ایجاد سرطان ژنتیکی شوند. تومور در واقع از یک سلول تغییر یافته منشا می گیرد که رشد آن از کنترل خارج می شود و به طور نامتناسبی تکثیر می شود.

به طور معمول در یک سلول ژن های زیادی وجود دارد که رشد آن را کنترل کرده و عملکرد آن را تضمین می کند. با این حال، اگر این ژن ها در طول زمان جهش ها را جمع کنند، این مکانیسم ها می توانند به درستی کار نکنند و سلول سرطانی شود.

جهش های ژنتیکی می توانند دلایل متعددی داشته باشند. آنها ممکن است به دلیل خطاهای تصادفی در طول همانندسازی DNA باشند. آسیب های ناشی از قرار گرفتن در معرض عوامل شیمیایی و فیزیکی که ممکن است در محیط، محل کار یا به دلیل عادات و رفتارهای ناسالم با آنها مواجه شود.

و برای ترمیم مکانیسم هایی که با افزایش سن کارایی کمتری دارند. هنگامی که آنها از والدین به ارث نمی رسند و نمی توان آنها را به فرزندان منتقل کرد، زیرا در رده زایا یافت نمی شوند، گفته می شود جهش اکتسابی است.

با این حال، زمانی که جهش های ایجاد کننده تومور از قبل در زمان تولد وجود داشته باشند و توسط سلول تخمک یا اسپرم منتقل شده باشند،به ارث می رسند یک یا هر دو والدین آنها همچنین سازنده نامیده می شوند. به همین دلیل، به جای وراثت سرطان، صحبت از استعداد ارثی برای ایجاد بیماری در طول زندگی صحیح تر است.

در کل یک سلول قبل از تبدیل شدن به سلول سرطانی باید چندین جهش جمع کند. اگر یک یا چند جهش از قبل در هنگام تولد وجود داشته باشد، آسیب های بعدی کمتری در DNA برای رسیدن به آستانه بحرانی لازم برای شروع فرآیند تشکیل و توسعه سرطان مورد نیاز است.

در خانواده هایی که این جهش های سازنده در آنها یافت می شود، تومورها بیشتر دیده می شوند و تمایل دارند خود را با بیماری هایی که عموماً در برخی از انواع خاص، در همان خانواده و در سنین پایین ظاهر می شوند، نشان دهند.

چه زمانی به سرطان ژنتیکی، خانوادگی مشکوک شویم؟

عواملی که منجر به سوء ظن سرطان ژنتیکی خانوادگی می شوند عبارتند از:

چند مورد در خانواده یک تومور نادر، مانند کلیه

چند نسل متوالی تحت تأثیر سرطان قرار گرفتند

تشکیل تومورهای متعدد در یک فرد (به عنوان مثال، در یک زن، پستان و تخمدان)

تومورهایی که اندام های مشابه را به صورت دوطرفه تحت تأثیر قرار می دهند (مثلاً هر دو سینه)

بیش از یک سرطان کودکان در میان خواهر و برادر باشد

تومورهای بسیار نادر در جنسیت فرد مبتلا، مثل سرطان سینه در مرد و زن.

در این موارد توصیه می شود با یک مرکز تخصصی در زمینه ژنتیک پزشکی انکولوژیک مشورت کنید برای دریافت توصیه های کافی برای تأیید فرصت انجام آزمایش های ژنتیکی یا انجام معاینات انکولوژیک (مانند ماموگرافی) زودتر و بیشتر از جمعیت عمومی مراجعه کنید.

مطالعات اخیر نقش برخی از انواع ژنتیکی و سرطان ژنتیکی رایج در استعداد ارثی سرطان را برجسته کرده است. در این موارد، ما با جهش هایی سروکار نداریم که مستقیماً مسئول ناهنجاری های عمیق در عملکرد سلول هستند، بلکه با تفاوت هایی در توالی DNA یک فرد در مقایسه با توالی مرجع ژنوم انسانی سروکار داریم .

از آنجایی که این پلی مورفیسم ها می توانند به صورت کاملاً تصادفی با یکدیگر ترکیب شوند، قابل قبول است که حتی در بخشی (فعلاً غیرقابل اندازه گیری) از تومورهای پراکنده که به طور تصادفی و در غیاب سابقه خانوادگی به وجود می آیند، این جزء همچنان نقش مهمی دارد.

آزمایش ژنتیک

تصمیم به انجام آزمایش ژنتیکی برای بررسی وجود جهش هایی که به پیشرفت سرطان کمک می کنند باید پس از بحث به دقت سنجیده شود.با یک پزشک متخصص ژنتیک مشورت کنید.